синдром на Калман е това, което е
Наследствено заболяване, което се характеризира с гонадотропин хипогонадизъм при едновременно нарушение на миризма, докато аносмия, наречена синдром на Калман. Диагностика на синдрома може да бъде трудно, тъй като преди юношеството симптомите на детето не може да се произнася или да липсват. Какво е това и как за лечение на синдром Калман?
клиничната картина
синдром на Калман - наследствен аномалия, което води до образуването на нарушен гонадотропин-освобождаващ хормон. Той стимулира производството на фоликулостимулиращ хормон (FSH) и лутеинизиращ хормон (LTG) хормони. Те са отговорни за образуването на вторични полови белези и са от съществено значение за нормалното развитие и способността за възпроизвеждане на половите органи.
Тя е под влиянието им в момчета и момичета по време на юношеството започва реорганизация на организма, има окосмяване по тялото на жена или на мъж тип, увеличението и да се превърне в нормален размер за възрастни матка, пенис.
Липсата на тези хормони води до забавяне на пубертета. Но гонадотропин хипогонадизъм може да се наблюдава в други заболявания. синдром на Калман характеризира с друга функция типично за него - нарушение на миризма (hyposphresia, аносмия). Различни форми на това генетично заболяване могат да бъдат придружени от други аномалии на развитието.
Причини Калман синдром все още се учи, но намери няколко гени, които го предизвикват. Тези гени се предават автозомно dominintnym чрез ангажиране на X хромозомата и автозомни рецесивни retsisivnym средства. Заболяването често е фамилна и износване синдром Калман е често срещан при деца на едно семейство. Освен това, тежестта и свързани симптоми могат да бъдат различни.
Причината за аномалия е нарушение на транслокацията на неврони, които произвеждат гонадотропин по време на ранното органогенезата на плода. Дори и в първия триместър на бременността, те се появяват в обонятелната област и след това мигрира през предния дял в преоптична района. Генна мутация може да предизвика нарушение на миграцията и пълното унищожаване на тези клетки. Наред с тези промени се открива и патология на обонятелния нерв, пациентите, изразени hyposphresia или аносмия.
Възможно е също така развитието на други патологични състояния, свързани с предния лоб. Например, в някои случаи, придружени от синдром на Калман патологични дефекти психично развитие на лицето скелет (заешка устна, вълча уста). Нарушенията могат да включват зрителния нерв, промяна на възприемането на цветовете. С разгрома на слуховия нерв, има сляпо-мутизъм. Синдром може да бъде съпроводено от патология на вътрешните органи (бъбреци, уретери, сърце), крипторхидизъм, micropenis.
Симптоматиката на заболяването варира в зависимост от наличието на вродени патологии. Но ако те не бъдат открити при раждането, детето може да се развива доста обикновено до 10-11 години. След това, когато обикновено започват да се появяват вторични полови белези при пациенти със синдрома може да бъде Калман или забави появата им или не, тъй като в някои случаи е само намалена секреция на гонадотропин-освобождаващ хормон.
Растежът на детето не страда, а дори напротив, поради области на растеж късно обрастване, пациенти, които са открили, синдром на Калман може да расте по-дълго, до 20 години. Но появата им да се развива тип eunuchoid.
Мъжете необичайно гинекомастия, крипторхизъм. Пениса и тестисите остават малки, понякога забавя развитието и възрастта могат да бъдат намерени в тестисите муден сперматогенезата. Жените не се срещат веднъж месечно (аменорея) в проучване определено инфантилизъм на, пълна атрофия или хипоплазия на матката, недостатъчно развитие на млечните жлези.
Симптомите синдром Калман могат също да бъдат свързани с аномалии на други органи, така че картината на заболяването е различна във всеки отделен случай. Усложнения Калман синдром, свързан с недостатъчното развитие на половите органи, което води до репродуктивни смущения, безплодие при жените, така и мъжете.
диагностика
Тъй като основните симптоми са разстройства на секрецията на гонадотропин-освобождаващ хормон и мирис, диагностициране на синдром на Калман е проведено с цел откриване на тези заболявания в клиничната картина на гонадотропин хипогонадизъм.
За да се определят нивата на хормоните направите:
За определяне на обонятелни нарушения скринингови тестове, извършени и внимателно изучаване на историята.
Нарушенията на полови органи и хипоталамуса също могат да бъдат открити чрез:
- ултразвук;
- Рентгенови лъчи;
- Компютърна томография или магнитен резонанс.
Калман лечение синдром трябва да започне възможно най-рано. Тя е насочена към формиране на вторични полови белези при жените на гърдата, мъжки гениталии развитие и репродуктивната функция.
При лечението, след внимателно проучване на нивото на хормоните и провеждането на съдебен процес, хормоно-заместителна терапия е предписано. При пациенти, получаващи хормонални средства, с течение на времето може да се постигне уголемяване на пениса и да се възстанови функцията на тестисите при мъжете, растежа на матката и на появата на менструация при жените.
Има случаи, когато пациенти с синдром на Калман Терапията забременява и ражда дете е нормално, обаче, за това те са имали през целия хормоните на бременността се използват под строг лекарски контрол.
предотвратяване
синдром превенция Калман е ранната диагностика на това заболяване и лечение, под формата на хормонална заместителна терапия назначаване. Като се има предвид наследствен характер на болестта, физически лица в семействата, които са били наблюдавани, пациенти със синдром на Калман предавания харесват на медицинската и генетична консултация, за да се определи рискът от развитие на болестта на детето.
По време на бременността жените са изложени на риск от разкриване на тази патология на бебето внимателно наблюдава и изследва. Ако подозирате, че в нарушение на органогенезата от синдром тип Калман, те се предлагат за прекратяване на бременността.
Новородени с вродени малформации, които често са в тези пациенти също се разглеждат в случай на откриване на патология са поставени на клиничен профил на ендокринолог.
Случаи на нежелана бременност днес, се записват по-рядко, и раждането на бебето се превръща в процес, който се планира в ранните етапи. Това се прави най-вече за да увеличите надеждността и доверието на провеждане на бебето и бъдещи доставки. Бъдещите родители правят всичко възможно, за да гарантират, че детето е родено здраво и силно, тъй като раждането на детето е от първостепенно значение в живота на всеки човек.
В подготовката си за най-важните етапи в живота си, една жена се изправя на въпроса: възможно е да спортувам, когато планирате бременност. След няколко опита да заченат бебе на отрицателна неволно има въпрос за промяна на начина на живот, включително и физически упражнения.