Niemann-Pick болестни симптоми, лечение, препоръки
общо описание
BNP се причинява от мутации в гена NPC1 (приблизително 95% от случаите) или в ген NPC2 (около 5%), което води до нарушаване на вътреклетъчен транспорт на липиди и ненормално натрупване на холестерол и гликосфинголипиди в мозъка и други органи. Този процес води до прогресивно психични разстройства, увреждане на нервите възли, увеличение на черния дроб и далака. BNP е neyrovistseralnym заболяване, което се характеризира, на първо място, нарушение на централната нервна система, и от друга страна, на вътрешните органи. Той се унаследява по автозомно рецесивен.
Симптоми NPD
- обикновено се появява в ранна детска възраст;
- централна хипотония;
- забавяне или прекратяване на развитието на речта;
- нарушение в походката;
- dysmetria;
- diadohokinezy;
- дизартрия;
- дисфагия;
- сакадични движения на очите;
- катаплексия;
- нарколепсия;
- обструктивна сънна апнея;
- припадъци;
- сензорна загуба на слуха;
- периферна невропатия;
- когнитивен упадък;
- кататония;
- поведенчески отклонения;
- слухови халюцинации;
- зрителни халюцинации;
- заблуди;
- депресия;
- асцит;
- неонатална холестаза;
- жълтеница;
- хепатоспленомегалия.
диагностика
Диагнозата се проверява чрез комбинация от клинични симптоми, биохимични изследвания, генетични тестове, диагностичен инструмент.
- Идентификация на неестерифициран натрупване на холестерол в кожните фибробласти оцветяване Филипините.
- Повишени плазмени хитотриозидазната.
- Повишаване нивото на холестерола окислителни продукти.
- Генетичното изследване: идентификация на патогенни мутации в гени или NPC1 NPC2.
- ЯМР на мозъка: церебрална и / или церебеларна атрофия, повишена плътност на бялото вещество.
- Коремна ехография: хепатоспленомегалия.
Лечението на болестта на Niemann-Pick
Целта на терапията е да се преодолеят неврологични и психични разстройства да се подобри качеството на живот на пациентите с БНП. За тази цел назначават симптоматични и патогенни агенти. Той е широко използван антиконвулсанти, атипични антипсихотици, стабилизатори на настроението, антибактериална активност, повишаване на познавателна лекарства. Когато кататония използва успешно електроконвулсивна терапия. Патогенетична терапия извършва лекарство миглустат (Zaveska), който действа като конкурентен инхибитор на ензима glyukozirtseramidsintazy катализират първия синтез гликосфинголипид определен етап. Miglustata препоръчителна доза за възрастни и юноши е 200 мг три пъти на ден. Доза при пациенти на възраст 4-12 години, определени въз основа на телесната повърхност. В същото време, назначен на строга диета с човекоядец-ност дизахарид. Често усложнение е приложение диария miglustata която изисква рецепта против диария, препарати на пробиотици. Ефектът на лекарството не се случи по-рано от шест месеца, а често и значително по-късно, но прогнозата е значително подобрено в този случай.
Основни лекарства
Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.
- Миглустат (Zaveska) - glyukoziltseramidsintazy инхибитор. Режим на дозиране: поглъщане, независимо от приема на храна в доза от 200 мг 3 пъти / ден. за възрастни и деца над 12 години. Дозата за по-малките деца, се определя въз основа на телесната повърхност. С развитието на бъбречна недостатъчност или доза диария лекарство е намалена.
препоръки
- Консултации на медицинската генетика.
- невролог консултация.
- психиатрична консултация.
- гастроентеролог консултация.