синдром на Dravet причини, симптоми, лечение
синдром на Dravet или тежка миоклонична епилепсия на зародиш - на криптогенен епилептичен синдром, който има характеристики като фокална и генерализирани припадъци. синдром на Dravet получил името си, след като френски психиатър Шарлот Драве, който описва болестта през 1978.
Причината за заболяването е генетични - мутации в гена на натриев канал. Това е най-тежка фенотип на автозомно-доминантно епилепсия. Утежняващи фактори атаки стърчат заболявания придружени от висока телесна температура, приемните горещи вани, светлина стимулация, затваряне на очите.
симптоматика
Когато синдром на Dravet, гърчове появяват последователно:
- Инфантилен проява на клонични конвулсии, продължителността на които могат да бъдат или краткосрочен или дългосрочен. Първите гърчове обикновено са свързани с треска. Конвулсивни припадъци с придружаващия висока телесна температура се повтарят и половина до два месеца и може да се развие в стъпка епилептичен развитие.
- Mioklinicheskie спазми, които често са фебрилно характер, с участието в процеса на торса и крайниците. Припадъци от този вид са чести, понякога по няколко пъти на ден.
- Нетипичните абсанси - имат кратка продължителност.
- Комплекс фокални пристъпи, частични пристъпи с атопичен явление и автоматизъм.
Доста често е ескалацията на синдром на Dravet в епилептичен статус. Той може да бъде придружена от конвулсии или пристъпи без тях.
Прогноза и лечение
Медикаментозното лечение се предписва с повишено внимание и само след обстоен преглед и консултация с лекар:
- topomaks: 12,5 мг / ден с постепенно увеличаване на 50-200 мг / ден за 2 дози;
- продукт на валпроева киселина - Konvuleks-сироп Konvuleks забавено: 300-1500 CG / кг / ден в продължение на 2-3 часа;
- барбитурати (фенобарбитал): 50-200 мг / ден (3-10 мг / кг / ден) в продължение на 2 дози;
- калиев бромид: 40-60 мг / кг / ден;
- леветирацетам: 250-1750 мг / ден (25-60 мг / ден);
Лечението е насочено към намаляване на броя на атаките с цел избягване на текущото им състояние. Краткосрочен опрощаване е възможно в много редки случаи.
