синдром на Dravet
Тежка миоклонична епилепсия от ранна детска възраст
класификация
Тежка миоклонична епилепсия от ранна детска възраст (ТМЕМ) включват класификация през 1989 г., за да криптогенен епилепсия синдроми, които имат характеристики на двата обобщени и фокусно.
синдром на Dravet - наследствено заболяване. Молекулярно-генетични изследвания проверени 2 генен локус е отговорен за развитието на тежка миоклонична епилепсия на зародиш: 2q24 (SCN1A) и 5q34 (GABRG2).
Самостоятелните заболяване с подобна клинична картина е синдром, причинен от мутации в гена PCDH19 (protocadherin 19) локализиран на хромозома Xq22 - ". Епилепсия с умствена изостаналост, ограничен женски пол"
Това заболяване се характеризира с Х-свързана наследство, така че заболяването е клинично проявена в хетерозиготни жени с тази мутация. Мъжки хемизиготни за мутация са носители на анормален ген в отсъствие на клинични прояви на заболяването.
Ето защо, ако на пациентка с клинични прояви на синдром на Dravet, генетичен тест не открива мутации в ген SCN1A, препоръчително е да се проучи PCDH19 ген.
диагностични критерии
Заболяването е описан за първи път от френския психиатър и epileptologist гл. Dravet и сътр. през 1982 г. курс ТМЕМ е около 6% от всички форми на епилепсия с дебюта на до 3-годишна възраст. Този синдром се отнася до възрастта, свързани с епилепсия енцефалопатия с дебют на живота на една година (обикновено -. 2 до 10 месеца).
Заболяването започва с фебрилни гърчове или с променлив gemikonvulsy: gemiklonicheskie атаки, страни на климата от атака за атака, или дори по време на един епизод. Обикновено в началото на заболяването всички атаки, провокирани от треска; по-късно те афебрилен характер.
За напреднал стадий на болестта на полиморфизъм характеристика на епилептични припадъци. Клонични пристъпи възникнат с променлив gemikonvulsiyami, фокална моторни пристъпи, генерализирани припадъци, атипични абсанси, епилептичен миоклонус. Задължителни симптом ТМЕМ - миоклонични пристъпи. Въпреки това, те рядко се случи в началото на заболяването.
Характеризира се с висока честота на атаки, тяхната маса и тенденцията за ток на състоянието. Като бебета и по-големи деца, с появата заяви ТМЕМ и по-чести припадъци, при фебрилни заболявания. През същия период на повишен риск от епилептичен статус.
Отегчаващи фактори служи не само висока температура, но също така и външно прегряване (хидромасажна вана, интензивна физическа активност, висока температура на околната среда).
Неврологично изследване в нарушение на неврологичния статус открит в по-голямата част от пациентите.
Почти половината от пациентите са възможни прояви на фоточувствителност (клиничен или ЕЕГ); понякога има авто-индукция на конфискациите на предната част на ярка светлина.
Да задължи симптом на заболяването - забавяне на речта и психическо развитие на различна степен на тежест.
Характерна особеност на ЕЕГ - комбинацията на атака без период на генерализирана епилепсия и регионално активност.
Промени в MRI имат специфичност: дифузна корова атрофия и подкорова.
ТМЕМ трябва да се диференцира, на първо място, метаболитни, митохондриите и наследствени дегенеративни заболявания, както и други форми на епилепсия, като например синдром на Lennox - Gastaut синдром и дозата.
В ТМЕМ увреждане дължи както на тежестта на епилептични припадъци и тяхната резистентност към терапия, и когнитивно увреждане.
Целта на лечението - забавя атаки и да ги предупреждава за състоянието на потока.
В допълнение към лекарствената терапия с антиепилептични лекарства трябва да се избягва повишаване на телесната температура и прегряване.