Съединителна тъкан дисплазия (болест) болест

Дисплазия на съединителната тъкан (от старогръцки δυσ- -. Префикс, отрича положителен смисъл на думата и πλάσις - «формация, образуване на") - системно заболяване на съединителната тъкан (група системно заболяване на съединителната тъкан) [1]. генетично хетерогенна и клинично полиморфна патологично състояние (група на генетично хетерогенна и клинично полиморфни патологични състояния) [2]. поради нарушение на развитието на съединителна тъкан в ембрионални следродилни периоди. Охарактеризирани дефект структури и фиброзна съединителна тъкан основно вещество, което води до разрушаване на хомеостаза в тъкан, орган, и нивата на организма в различни морфологични и функционални смущения на висцерални и двигателни органи с прогресивно курс. [3] Синоними: съединителната дисплазия, нарушения наследствени съединителната тъкан, вродена съединителната недостатъчност, системен не-възпалителна болест на съединителната тъкан, синдром на хипермобилен [4] (по-често се използва за обозначаване nonsyndromic DST), наследствена kollagenopatiya [5].

Разпределяне на диференцирано и недиференцирана съединителна тъкан дисплазия. Диференцирано DST включва синдром на Ehlers-Danlos. Марфан. Педант. остеогенезис имперфекта и сътр. недиференциран DST- DST определя изпълнение с клинични прояви не се вписват в структурата на наследствени синдроми.

Научно-практически интерес към съвместна хипермобилен възниква в края на XIX век, когато наследствени синдроми са описани в клиничната картина, която съвместно хипермобилен е една от водещите симптоми. Лекари от различни специалности редовно виждат пациенти с устройствен невъзпалителни лезии (често вродени или се появят в ранна възраст) на отделните органи и системи.

Една група от наследствени заболявания на съединителната тъкан и скелета първо се изолира американски генетик Mc Kusick през 1955. По времето, когато са били включени само някои нозологични форми: остеогенезис имперфекта, синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos и еластична psevdoksantomu gargoilizm.

През 1967 г. godu Кърк (JH Кърк), Ancell (BM Ansell) и Bayvaters (EG Bywaters) предложи термина "синдром хипермобилен" за характеризиране на заболяването при пациенти с трайни хипермотилностни ставите и оплаквания от страна на опорно-двигателния апарат, ако те нямат признаци kakogo- или други ревматични заболявания. [6] От тогава започва системно изследване на това заболяване в ревматични синдроми. Терминът "синдром хипермобилен" Отразеният явлението хипермобилен на ставите, комбиниран с дисфункция на опорно-двигателния апарат (subluxations, артралгия). [4]

Днес, благодарение на напредъка в генетиката са описани и класифицирани над 200 заболявания на съединителната тъкан и скелет на наследствен характер. [7]

Hypermobile лактите

терминология

В медицината за повече от 100 години известен диференциран съединителна тъкан дисплазия: Marfan синдром. синдром на Ehlers-Danlos. остеогенезис имперфекта и сътр. (те са включени в ICD). Тези заболявания са относително редки и имат ясно определени диагностични възможности. Въпреки това, имаше и група от пациенти, които не отговарят на критериите за синдрома DST. Generalizovannost очевидно участие в структури на съединителната тъкан е довело до широкото използване на родовото понятие "съединителна тъкан дисплазия", "вроден дефицит на съединителната тъкан", "недиференцирана kollagenopatiya наследствени." Общата понятието кардиология сърдечна съединителна тъкан дисплазия, MS фенотип.

Резултатът е международен термин "синдром хипермобилен» (M35.7 ICD-10). Той не включва диференцирани форми на съединителната тъкан дисплазия. Предимствата на този термин е да се прави разлика генерализирана съвместно хипермобилен като най характеристика и лесно разпознаваеми клинична характеристика на тази група от заболявания, както и липсата на определение на думата "съвместно" ориентира лекарят на системните прояви на синдром.

В България често се използва терминът "съединителна тъкан дисплазия", която включва синдромите и nonsyndromic форми. Понякога се използва и да се отнася само за недиференцирана тъкан дисплазия съединителна, обща група от наследена kollagenopaty обажда по едно и също време ", наследствено заболяване на съединителната тъкан."

DST морфологично характеризира с промени колаген, еластин фибрили, гликопротеини, протеогликани и фибробласти, които се основават на наследствени мутации в гените, кодиращи синтеза на колаген и пространствена организация на структурните протеини и протеин-въглехидратни комплекси, както и мутации на гените на ензими и кофактори до тях. Някои изследователи въз основа на установена при 46,6-72,0% от случаите, когато DST недостиг на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност) признават, хипомагнезиемия патогенетичен стойност. [3]

класификация

Класификация DST- един от най-спорните научни въпроси. Липсата на единна, общоприета класификация DST отразява несъгласие на научните изследвания мнение по въпроса като цяло. DST могат да бъдат класифицирани съгласно генетичен дефект в синтеза период, съзряването или колаген разбивка. Това е обещаващ подход за класификация, която дава възможност да се оправдае генетично диференцирани диагностични DST, но към днешна дата, този подход е ограничен до наследствени синдроми за лятно часово време.

T.I.Kadurina разпределя МАСА-подобен фенотип и marfanoidny elersopodobny фенотипове, отбелязвайки, че тези три фенотипове са най-често срещаните форми на nonsyndromic DST. "Marfanoidny фенотип" се характеризира с комбинация на "признаци на генерализирана тъкан дисплазия съединителната с астенични физика, dolichostenomelia, arachnodactyly, клапни лезии (а понякога и на аортата), на нарушение." Когато "Elersopodobnom фенотип" с надпис "комбинация от признаци на дисплазия генерализирана съединителна тъкан с тенденция за кожни giperrastyazhimosti и различна степен на тежест хипермобилен стави." «Масово като фенотип" присъщи "знаци общи съединителна тъкан дисплазия, редица заболявания на сърцето, скелетни аномалии, и кожни промени във формата на изтъняване или присъствие subatrophy порции". Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагностика на БСТ. [3], [8]

клиничните прояви

DST- е заболяване с много различни клинични прояви, от много лека до състояние на здравето на много сериозни и значителни prognostically заболявания. Универсални патологични лезии на съединителната тъкан не съществува. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по рода си.

Синдром на неврологични разстройства

Автономна дисфункция: Сърцето на войника. пристъпи на паника и други (открити в 97% от случаите с диференциран DST и 78% nonsyndromic DST [3]).

При пациенти с CTD-често се наблюдава спад на здравето, влошаване на физическото толерантност и психо-емоционален стрес, умора.

синдром на вентила

Изолирани и комбинирани сърдечна клапа пролапси (най-често пролапс на митралната клапа - 70%), myxomatous дегенерация на клапана.

синдром Torakodiafragmalny

Астенични форма гърдите, гърдите деформация (фуния, ръбести), гръбначния деформация (сколиоза, kyphoscoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis и др.), Промени на стабилност и диафрагма отклонение.

Васкуларният синдром

Поражението еластични артерии: идиопатична разширение стена да се образува торбовидни аневризъм; загуба на мускулна и смесени видове артерии: бифуркация аневризма, хемодинамични, и местни dolihoektazii удължени разширения артерии пречупване до примка; венозна лезия (патологична усуканост, разширени вени на горните и долните крайници и др хемороидални вени.); таленгиктазия; ендотелна дисфункция.

Torakodiafragmalnoe сърце

Астенични, констриктивен, lozhnostenotichesky, опции psevdodilatatsionny torakodiafragmalnoe белодробна сърце.

аритмия синдром

Камерни екстрасистоли различни градации; мултифокална, мономорфна, рядко полиморфни, monofokusnaya предсърдни удара; пароксизмални тахиаритмии; пейсмейкър миграцията; атривентикуларни и междукамерни блокове; аномалии на импулсната проводимост на допълнителни пътища; синдром вентрикуларна предварително възбуждане; удължаване на QT интервал синдром.

синдром на внезапна смърт

Промени в сърдечно-съдовата система в CTD определящи патогенезата на внезапна смърт, - клапи, съдови, аритмични синдроми.

бронхопулмонална синдром

Трахеобронхиални дискинезия, traheobronhomalyatsiya, Tracheabronchomegalia, вентилационни разстройства (обструктивни, ограничителни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.

висцерална синдром

Nephroptosis дистония и бъбреците. птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденална и гастроезофагеален рефлукс. провала на сфинктера, езофагеална дивертикули, хиатална херния; птоза гениталиите при жените.

патология на синдрома на

Хеморагичната gematomezenhimalnye дисплазия

синдром на стъпалото заболяване

синдром на Съвместния хипермобилен

Нестабилността на ставите, размествания и subluxations на ставите.

гръбначния синдром

синдром красота

Displastikozavisimye dysmorphia лицево-челюстната (захапка, готик небцето изразена лицева асиметрия); О- и Х-образната крайник деформация; кожни промени (тънък прозрачен и лесно уязвими кожата, повишена кожата разтегливост съвместно като "хартия").

Нарушенията на сфера психически

Нарушаването на сфера психически: като регулаторни разстройства, аутизъм е възможно.

бележки