Синдром на Патау - причини, симптоми, диагностика и лечение - Здравни Secrets
синдром Patau
синдром Patau - хромозомна аномалия, която е тризомия на 13 двойката автозоми. синдром Patau също се намира в литературата като тризомия D и тризомия 13. Честотата на раждане на деца със синдром на Patau е 1: 7000-10000; съотношение пол приблизително равни. Клиничен синдром е описано в XVII век; Връзка същото заболяване с броя на хромозомите 13 двойка е била инсталирана през 1960 г., К. Patau, на когото този синдром е получил името си. Когато синдром Patau в едно дете са изключително тежки малформации, определящи чести случаи на вътрематочна смърт на плода и ниска продължителност на живота на деца с това заболяване.
Синдром на Патау Причини
В основата на развитието на синдром Patau е наличието в кариотипа на допълнителен екземпляр от 13 хромозома. В повечето случаи (75-80%) е най-прост пълна тризомия, свързани с неразделяне 13 хромозоми в мейозата на един родител (обикновено майката). По този начин, без изключение фетални клетки имат кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+. Една малка част от случаите на синдром Patau е представена от небалансирана транслокация хромозома 13 чифт мозайка форми isochromosome.
Точните причини за утрояване на 13-хромозома не е инсталиран. Известно е само, че може да възникне генетичната недостатъчност по време на образуването на гамети или на етапа на образуване на зиготата. Корелация между плода и възрастта на майката, честотата на синдрома на Patau, въпреки че тази зависимост е по-слабо изразен, отколкото при синдрома на Даун. Надеждна да се определи ролята на други фактори (инфекции, майката соматични разстройства, зависимости, екологична недостатък и така нататък.).
Генетична мутация в гаметогенезата или зародишните клетки възниква предимно де ново, като случаен събитие. Наследствените форми на синдром Patau, свързани с наличието на РБ (балансирани) транслокации родители. Наскоро се появи Robertsonian преместването може да бъде наследен, без да причинява синдром Patau дете, но увеличава риска от раждането на деца с тази аномалия в следващите поколения.
синдром Patau симптоми
синдром Patau се придружава от образуване на множество тежки дефекти често водят до смърт на плода. Почти половината от бременността плода със синдрома Patau усложнява от Polyhydramnios.
Децата обикновено са родени на термина, но малки по отношение на гестационната възраст тегло - около 2500 грама (така наречената пренатална недохранване ..). Раждане често се усложнява от асфиксия. Детето със синдром Patau са идентифицирани вродени аномалии на развитието на мозъка. череп на лицето и мозъка, очните ябълки. Новородени със синдром Patau имат характерен вид: малка обиколка на главата (микроцефалия), често - trigonocephaly; ниска, наклонен чело, тесни клепачното фисури; плосък, потънал нос. За деца със синдром на Patau са типични за двустранно лицето цепнатина ( "цепка на небцето" и "заек устна"), ниско положение и деформация на ушите.
CNS странични ефекти включват goloprozentsefaliyu. церебеларна хипоплазия, хидроцефалия. дисгенезис на мазолестото тяло, гръбначния херния (meningomyelocoele). Общи прояви на синдром Patau са глухота, микрофталмия, вродена катаракта. coloboma. дисплазия на ретината, очния нерв хипоплазия на.
Аномалии на вътрешните органи в Patau на синдром могат да бъдат представени чрез различни комбинации: вродени дефекти на сърцето (VSD, ASD аортна коарктация дуктус артериозус dextrocardia ....), бъбреците (поликистозен хидронефроза подкова бъбрек ..), храносмилателната система (непълна въртене на червата кистозна панкреатични промени. момчета жлеза, дивертикул Meckel е), и др. със синдром Patau наблюдавани крипторхидизъм. хипоспадията; момичета - хипертрофия на клитора и малките срамни устни, удвояването на матката и влагалището. две рогат матката. Заболявания на опорно-двигателния апарат характеризират полидактилия ръцете и краката, синдактилия. флексорния позиция на ръцете, "Спри люлеещ", присъствието на зародишен пъпна херния. Деца със синдром на Patau винаги имат дълбока умствена изостаналост в степента на идиотия. изостават на връстниците си физическо и психическо развитие.
Наличието на деца със синдром на Patau, тежки множествени малформации причинява лоша прогноза: 95% от пациентите умират през първата година от живота. В развитите страни, броят на децата, които умират преди 5 години, не надвишава 15%, до 10 години - 2-3%.
Диагностика на синдрома Patau
Родителските диагностика на фетални хромозомни заболявания (синдром Patau, синдром на Даун, синдром на Edwards) е еднакво. В първия етап на скрининг, определяне на биохимичните маркери (бета ЧХГ, PAPP-A и др.) И US-изследване. който се изчислява въз основа на риск да родят дете с тази жена на пациента.
Жените, които са в рисковата група, предлагани инвазивна пренатална диагностика. хорион въси (8-12 седмици), амниоцентеза (14-18 седмици), или cordocentesis (след 20 седмици на бременността). Получените проби плода на материала, който избраните тризомия метод 13 хромозома кариотипиране с диференциално оцветяване на хромозоми, или KF-PCR.
Ако пренатална диагностика синдром Patau не се извършва по някаква причина, хромозомна аномалия може да се подозира при новородено неонатолог въз основа на клиничните признаци и ярки промени dermatograficheskih. Въпреки това, цитогенетичен диагностика на Тризомия 13 може да се получи само след определяне хромозоми на детето.
Новородените с предполагаеми или диагностициран синдром Patau изискват задълбочен преглед на комплекса да се открие тежка малформация (ехокардиография. Блокада на корема и бъбреците. Nejrosonografii. CT Brain и др.). За определяне на индикациите за операция, на първо място, необходими консултации педиатричната кардиохирургия и педиатрична общ хирург.
Patau Синдром Лечение
Възможността за медицински грижи за деца със синдром на Patau са ограничени и могат да бъдат намалени най-вече с организацията на добри грижи, правилното хранене, превенция на инфекция, възстановителен и симптоматично лечение. може да са необходими Хирургично помощ за коригиране на вродени дефекти на сърцето, изражения на пукнатини и други.
Прогнози и предотвратяване на синдром Patau
В повечето случаи на синдрома Patau плода пренатално умре или са мъртвородени. Живородени деца също имат лоша прогноза за цял живот. В повечето случаи, продължителността на живота им е по-малко от една година.
не са били разработени Специфични методи за предотвратяване на синдром Patau. При наличие на хромозомни болести в предишните поколения или раждане на мъртъв плод, преди да планирате бременност, родителите трябва да се подложи на генетична консултация.