синдром на Klinefelter кариотип, симптоми и диагностика, лечение, прогноза

Сред човешки генетични заболявания трябва подчертават синдром на Klinefelter, описан за първи път в средата на XX век. От други подобни мутации тя се характеризира с това, че изключително влияе момчета и е почти невидима вид преди пубертета. скорост на размножаване е 1 до 500-700. Отличителна черта на заболяването е неговата мозаицизъм - цитогенетичен разнообразие от възможности, което става очевидно, когато се обмисля кариотип на пациента.

Тъй открити няколко варианта в хромозомите polysomy пациентите момчета кариотипът на синдром на Klinefelter характерни за следните формули могат да бъдат представени от:

Въпреки това, най-често срещаната пациента със синдром на кариотип на всички по-горе Клайнфелтер - 47 XXY. Предполагаемите причини за тази генетична мутация може да бъде, както следва:

нарушение на броя на хромозомите, поради отказа им разделяне;
поради мейотичен разделяне срещащи се в началните етапи на формирането на зародишни клетки - най-честата причина;
за сметка на митотичен делене на клетките в ранните етапи на развитието на ембриона.

Генетика Klinefelter синдром установено, че може да възникне в резултат на майката овогенезата (2/3 от всички случаи) или бащиния сперматогенезата (1/3 случаи). Рисков фактор учените наричат възрастта на майката. Най-малкото, отношенията с бащата на генетична мутация научна възраст не е установена.

За разлика от други подобни заболявания, това не е съпроводено с повишен риск от спонтанен аборт по време на бременност и може да доведе до смърт на детето при раждането (около хромозомни аномалии на плода може да се прочете тук).

Чрез страниците на историята. Симптомите на този синдром е описан за първи път през 1942 от американски лекари Хари Клайнфелтер и Фулър Олбрайт.

симптоматика

Клинични признаци на синдром на Клайнфелтер се развиват след пубертета, така че те да се диагностицират сравнително късно. Но лекарите казват, че при по-внимателно наблюдение, че може да се подозира, много по-рано, като момчетата на външния вид все още имат характерните симптоми.

Преди пубертета:

дълги крака;
висок растеж;
висока талия;
връх печалба растеж се наблюдава между 5 и 8 години;
обхват на ръцете не превишава дължината на тялото - това помага да се прави разлика синдром на Клайнфелтер от други заболявания - evnuhoidizma;
Краката са по-дълги от тялото.

По време на пубертета:

двустранни и безболезнено уголемяване на гърдите - гинекомастия, която запазва за цял живот;
малки плътни топки;
срамната окосмяване на женски тип;
липса на окосмяване по лицето;
с всичко, което размера на пениса се постига нормални параметри, като всички останали.

Характеристики на интелигентност и поведение:

намалял интелигентност (които не са изобщо);
ограничен вербална способност;
трудност при изразяване на мисли, рисуване граматични конструкции;
изоставане в обучението, особено - на устните предмети;
отчуждение от връстниците си;
престъпни наклонности;
свръхчувствителност;
болезнена скромност.

Всички тези симптоми на синдром на Клайнфелтер са идентифицирани от самите родители с внимателно наблюдение на детето, преди да му пубертета или след прегледа след него. Въпреки това, изброените симптоми на заболяването може да са грешни, следователно, във всеки случай, изисква подходяща диагноза се потвърди или отхвърли такава сериозна диагноза.

Родителите на утеха. Малки тестисите при момчетата е симптом на голям брой други заболявания: вроден синдром хипоплазия Shereshevscky-Търнър. крипторхизъм, варикоцеле, скроталната травма, автоимунни заболявания, и така нататък. д. Така че, без да многостранен и точна диагностика не може да се направи тук.

диагностика

Когато заподозрян Клайнфелтер синдром болести диагностика, извършени в лабораторията. Той включва:

Необходимо е също така диференциална диагноза на синдром на Klinefelter и други заболявания, които могат да възникнат с подобни симптоми на дефицит на андроген. При потвърждаване на диагнозата на лекарите се опитват да се коригира хормонален тийнейджър, ако това е станало твърде късно.

Това трябва да знаете! Ако диагнозата е идентифицирала синдром на Клайнфелтер (патология на плода) по време на бременността, лекарите препоръчват тя да спре, защото на генетична мутация, за да не се усложни живота на детето.

Ако лечението е синдром на Клайнфелтер бе планирано своевременно, тя дава много добри резултати. Тя се състои в следното:

използване на хормонална заместителна терапия намалява и дори елиминира гинекомастия, ако се диагностицира навреме: живот пациенти назначен тестостерон синдром на Клайнфелтер;
хирургия може да се прилага в присъствие на развита гинекомастия;
диета, за да се избегне затлъстяването, постоянен контрол на теглото.

Генни мутации не могат да бъдат всяка бетон, специфично лечение. И синдром на Клайнфелтер - не е изключение. Когато своевременно предписание на хормонална терапия мъже с това заболяване може да се обърне нормален живот, които са всички хора, но един или друг начин патология през целия живот постоянно ще се отрази на здравето му.

Медицински образователна програма. Тестостеронът - основният полов хормон при мъжете, андроген.

Що се отнася до прогнози за момчета, пациенти със синдром на Клайнфелтер, продължителност на живота обикновено не са засегнати. Въпреки това, за нейните последици за здравето не винаги са розови. Сред най-тежки и опасни усложнения могат да включват:

безплодие;
азооспермия - няма сперматозоиди;
след 25 години може да отслаби силата и сексуалното желание;
остеопороза;
в някои случаи - мускулна слабост;
системен лупус еритематозус;
затлъстяване;
диабет (най-често - тип 2);
много висок риск от автоимунни заболявания;
сексуална дисфункция;
ревматоиден артрит;
проблеми с щитовидната жлеза.

Докато преди се е смятало, че момчетата със синдром на Клайнфелтер са безплодни задължително в бъдеще, към днешна дата, в резултат на въвеждането на нови методи за ин витро, тази концепция предефинирани. Имаше данни от изследвания върху присъствието на половите клетки при пациенти, което ви позволява да се вземат генетичен материал директно от техните тестиси. Случаи на сперма, когато се получават чрез биопсия на тестисите, дори с азооспермия. Те са били използвани за ин витро оплождане, и това е довело до раждането на здраво потомство.