Миотонична дистрофия на лечение, диагностика, причини, симптоми, признаци
Миотонична дистрофия тип 1 (MD1) и 2 (MD2) е автозомно доминантно наследствена мускулна болест с мултиорганна клинични прояви, включително първичен хипогонадизъм.
Генетичната основа на типа заболяване 1 е увеличение на броя на тринуклеотид CTG повтаря в 3 нетранслиран регион на гена на разположен върху хромозома 19, кодираща протеин киназа серин-треонин. Молекулно генетична причина болест от тип 2 е да се увеличи броят на повторенията в интрон CCTG първата ZFP9 ген разположен на хромозома 3.
Нарушения хистология тъкан от тестиса, вариращи от леки сперматогенезата с по-малко крайни клетки към регионалната hyalinization и фиброза на семенните каналчета. Лайдиговите клетки са открити съхранили може да си клъстери.
При пациенти с начало на болестта преди пубертета, тестисите на нормален размер, пубертета обикновено протича нормално. Тестостеронът секреция обикновено е нормално, и развитието на вторични полови белези настъпи адекватно. След пубертета атрофия семенните каналчета, като по този начин намаляване на размера на тестисите и променят последователност от мек еластичен или огъване. В резултат на увреждане на сперматогенезата е безплодие. Ако тестисите hyalinization и фиброза развива в по-голямата част на яйцата, разбити и функцията на Лайдиговите клетки.
Симптоми и признаци на миотонична дистрофия
Началото на заболяването в ранна възраст с булбарна слабост и атрофия, във времето, sternoclavicular-мастоидния, дихателната мускулатура и дистални мускули на крайниците. В целевите мускули се определят явление миотония различна тежест. Автозомно доминантно наследство с феномена на очакване (в същото семейство на по-старо поколение на леки форми може да се наблюдава от началото на зряла възраст, и следващото поколение - тежка вродена форма на заболяването). Миотонична дистрофия - мултисистемно заболяване с такива допълнителни дисплеи като катаракта, кардиомиопатия, плешивост, тестикуларна атрофия.
Заболяването обикновено става очевидно в детството. Характеризира се с прогресивно развитие на слабостта на лицето, вратни мускули и мускулите на горните и долните крайници. Атрофия на мускулите времето, птоза поради слабостта на мускулите на повдигащия на окото, компенсаторна намаляване на предна мускулите, и предна плешивост - това е характерно за миотонична дистрофия лице. Миотония присъства в мускулите на някои групи и се характеризира с неспособността на пациента за бързо отпускане на мускулите след тежък стрес.
Атрофия на тестисите се развива като възрастни, а повечето пациенти развиват и поддържат нормално либидо и окосмяване по лицето и тялото. Гинекомастията обикновено не се наблюдава.
На лекуващия функции включват умствена изостаналост (само характерни за тип 1), катаракта, диабет, сърдечна аритмия, и първичен хипотироидизъм.
Диагностика на миотонична дистрофия
- Лабораторни изследвания: Повишено СРК, GGT, FSH, намаляване на IgG и тестостерон.
- ДНК анализ: увеличаване на броя на тринуклеотидни повторения в дефектен ген> 45.
- ЕМГ: феномена на миотония и миопатия.
- Едно проучване с помощта на биомикроскоп: катаракта, свързани с отделите на задната леща.
- Мускулна биопсия (само в случай на съмнение).
- Ако е необходимо: MRI на мозъка, невропсихологични тестове.
- Кардиологичен преглед.
- Предродилна диагностика: е от голямо значение, поради риска от вродени миотонична дистрофия, особено ако бременна жена има клинични признаци на миотонична дистрофия.
Лечение на миотонична дистрофия
- лечението лекарствата могат да повлияят само миотонична компонент (показан за съгласие на пациента и при условие, че лечението не влошава сърдечна патология). Най-ефективният мексилетин, в нарушение на сърдечната проводимост възможно използване на фенитоин. Ако е необходимо, назначен от хормоно-заместителна терапия.
- Физикална терапия: Физическата активност не води до прекомерна умора.
- пейсмейкър се използва за ритъмни нарушения. Благодарение на възможността за внезапна смърт изисква редовно следене на състоянието на сърдечния мускул, включително ЕКГ Неговата пакет.
- Сваляне на обектива с миотонична катаракта.
- Хирургическата интервенция: избягване на хирургически процедури с обща анестезия, поради риска от странични ефекти върху сърдечния мускул, постоперативна дихателна недостатъчност и атония на червата.
Лечението, което може да забави развитието на симптомите, в момента не съществува. Андроген се извършва след концентрацията на тестостерон пада до под нормалното граници.