Брахидактилия - симптоми, лечение, форма, етап диагноза
Брахидактилия (korotkopalost) - вродени аномалии, основната проява е съкращаване на стоп пръсти или четки (от старогръцки βραχύς -. «Кратко» и δάκτυλος - «пръст"), тъй като хипо- или аплазия на дисталните фаланги или глезени кост (лапа).
Много често korotkopalost комбинира с срастване на съседни фаланги в ставата или между отделните пръсти.
В структурата на наследствени патологии ръцете и краката на акция брахидактилия имат почти една четвърт от общия брой; появата на заболяването в популацията - 1,5 случая на 100 000 души.
Причини и рискови фактори
Korotkopalost - вродено заболяване с автозомно-доминантно унаследяване: за проява на болно дете на дефектен ген е достатъчно, за да има право на един родител.
В повечето случаи, причината за мутация е брахидактилия следните гени: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), МР2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), ВСЕ ОЩЕ (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в някои случаи, да установи надеждно повредената ген не е възможно.
Брахидактилия допълнение, мутации на тези гени може да доведе до редица други заболявания на скелетната система; в тази ситуация korotkopalost действа като един от множеството коморбидност симптоми.
форми на заболяването
В зависимост от степента на участие в скелетната патологичен процес се разграничат няколко вида заболявания.
Brahimezofalangiya - скъсяване на пръстите на краката, поради недостатъчното развитие на средните фаланги:
- A1 подтип (в това число А1с, А1В) (тип Farabi) - всички средни фаланги са елементарни, понякога слива с цел проксималната фаланга съм на пръстите на ръцете и краката съкратят. Четки са широко, къси, дисталния интерфалангеални гънки отсъства. Понякога има забавяне на растежа;
- подтип A2 (тип Mora - vritis) - средната фаланга II скъсяване на пръстите на ръцете и краката със сравнително непокътнати и останалите пръсти клинодактилия малкия пръст. Тъй диамантени или триъгълна форма в средата фаланги пръстите II радиално отклонените;
- подтип A3 (brahimezofalangiya пръст V) - съкращаване с радиална кривина на средната фаланга V ръка пръст. С форма на ромб или триъгълна форма елементарен средната фаланга причинява развитието клинодактилия пети пръст;
- A4 подтип (тип Temtami; brahimezofalangiya II и V пръсти) - поражението II и V пръсти възможно липсата на средна фаланги II-V пръсти, ноктите дисплазия, вродена деформация на стъпалото calcaneo- валгус;
- подтип A5 - без средна фаланги II-V пръстите с пирон дисплазия;
- подтип А6 (синдром Osebolda - Remondini) mezomelicheskim характеризира чрез скъсяване на крайниците и поражението на карпалния кости и тарзалната.
В допълнение към съкращаването на центъра фалангите, характерни за тип А, има хипоплазия или отсъствие на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, слят II и III пръстите.
Характеризира се с съкращаване на II и III пръстите средните и проксималната фаланга, понякога с hypersegmentation проксималната фаланга възможно simfalangiya и метакарпална кост скъсяване, съкращаване на палеца поради недоразвитост на метакарпална кост аз. Има нисък растеж и забавяне на пациент психическо.
Brahimegalodaktiliya - съкращаване големи пръсти на ръцете и краката се дължи на съкращаването на дисталния фаланга.
Скъсяването на костите на метакарпални и метатарзални.
Най-честите подтипове А3 и Г.
Ако брахидактилия независима болест, основните й проявления - за скъсяване и (в някои случаи) извивката на костите на ръцете и краката. не се наблюдава нарушаване на функционирането на други системи и органи, костите деформация често е чисто козметичен характер, без това да повлияе на качеството на живот.
При наличието на сраствания между съседни фаланги и интерфалангеални стави дисфункция на влошаването на двигателните функции и подкрепа, е трудно да се улови и задръжте малки предмети, страда фини двигателни умения.
Korotkopalost понякога придружени от хипоплазия или пълно отсъствие на нокти плочи.
В някои случаи, брахидактилия - един от множеството едри прояви генетични заболявания (синдром на Даун, синдром на Полша, болест Aarskoga -. Scott и сътр), след това се считат като симптом, а не отделна болест.
диагностика
Основните диагностични методи са обективна оценка на изследването на пациента и рентгенова, която показва степента на костни крайници.
Брахидактилия без да се нарушава функцията на ръцете и краката не се нуждае от специално лечение.
В случай на ограничена подвижност и функционални крайници несъстоятелност държани хирургична корекция, е да се премахнат сраствания и интерфалангеални разширение на линейните размери на съответните костите. За тази цел извършва автотрансплантация, pollitsizatsiya разсейване и с изпълнението на мускулно-мускулно-сухожилна и кожни пластмаси.
Знаете ли, че:
Учени от Оксфордския университет са провели серия от проучвания, по време на който заключи, че вегетарианството могат да бъдат вредни за човешкия мозък, тъй като води до намаляване на неговата маса. Затова учените препоръчват да не се изключват напълно от менюто си месо и риба.
Хората, които използват, за да се хранят редовно закуска са много по-малко вероятно да страдат от затлъстяване.
Човешки кости са по-силни, отколкото конкретни четири пъти.
Падане от магаре, вие сте по-вероятно да си счупи врата, от падане от кон. Само не се опитвайте да опровергае това твърдение.
Преди това се е смятало, че прозяване обогатява тялото с кислород. Въпреки това, тази гледна точка е била опровергана. Учените са доказали, че прозяването охлажда мозъка на човека и подобрява нейната ефективност.
Кариес - е най-често срещаната инфекциозното заболяване в света, като се конкурира с когото дори не мога грип.
Лицето приемате антидепресанти, в повечето случаи, отново ще страдат от депресия. Ако човек се справи с депресията сами по себе си, той има добри шансове да забравим за това състояние.
По време на кихане тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.
Подготовката на кашлица "Terpinkod" е един от най-големите продавачи, а не заради своите лечебни свойства.
Ако Вашия черен дроб не се осъществи, смъртта се дължи на по време на деня.
Да се каже, дори и най-кратки и прости думи, ние ще използват 72 мускули.
Човешка кръв "минава" през съдовете под голям натиск и в нарушение на целостта им е в състояние да стреля на разстояние от 10 метра.
74-годишният австралиец Джеймс Харисън става кръводарител до около 1000 пъти. Той има редки антитела кръвни групи, които помагат да оцелеят новороденото с тежка форма на анемия. По този начин, австралиецът е спасил близо два милиона деца.
По време на работа на мозъка ни, което прекарваме на количеството енергия, равна на силата на крушката от 10 вата. Така образът на крушка над главата си по време на най-интересните идеи не са толкова далеч от истината.
На каква възраст може да започне да се прилага хиалуронова киселина?
Хиалуроновата киселина - означава, че много жени се използват за подмладяване на лицето и тялото. Той се поглъща перорално и се прилага локално, често ADD.