Болест на Фабри, симптоми и лечение на болест на Фабри, е компетентен за здравето на ilive
Симптомите на болестта Farben
Заболяването обикновено се случва при деца от една до 10 години, може би - при възрастни и по-рядко - в ранна възраст. Първите симптоми на заболяването обикновено са болезненост и усещане за парене в ръцете и краката (парестезия), произтичащи от първичните или юношеството, който може да се амплифицира чрез контакт с горещ (например гореща вода) и предизвикана от физическо усилие, слабост, умора, болка в крайниците, намалено изпотяване , необяснима протеинурия, повишена температура и малки лилави елементи на кожата. Макулопапулозен обрив (ангиокератома) локализиран върху задните части, пъпа, слабините, около устните и пръстите на ръцете. Децата са чести вегетативни разстройства с вазомоторни нарушения до тежка ортостатична хипотония. Приблизително 1/3 от деца с болест на Фабри се наблюдава ставен синдром наподобяващи ревматоиден. С напредването на болестта там се увеличава или мускулни болки, умора и намалена зрение (ретината съдово увреждане, катаракта), има признаци на заболявания на сърдечно-съдовата система, бъбреците, повишено кръвно налягане, както и на 30-40 години на възраст развиват сърдечна и / или бъбречна недостатъчност.
Поражението на сърдечно-съдовата система с болест на Фабри се характеризира с различни симптоми и често определя прогнозата на болестта: може да има хипертрофична кардиомиопатия, клапна недостатъчност, сърдечни аритмии и проводимост, тромбоемболични прояви, реноваскуларна хипертония.
Болка в болестта на Фабри може да има характера на "кризи" под формата на пристъпи на силна мъчителна болка парене в ръцете и краката, и се излъчва и в други части на тялото, с продължителност от няколко минути до няколко дни от треска, пареща болка, ускорено СУЕ.
Ангиокератома има гледна точка, така да се каже, напукана, съдов характер обрив, който не надвишава няколко милиметра в диаметър, който е локализиран в пъпа, на колене, лакти, т.е. където кожата е изложена на най-великия разтягане. В кожни биопсии с болестта на Фабри разкрива слуз оток и подуване на стените на кожата съдови, изразена телангиектазия, дегенерация и смърт на ендотелни клетки, peretsitov компенсаторна пролиферация и хиперплазия на мастните клетки. В трансформация ниво проявяват ендотелиални ултраструктурно и pericyte в depotsity поради натрупването в цитоплазмата на големи специфични полиморфни гранули различни електронна плътност с фин редовен набраздяване, патогномонична за болест на Фабри. Комплексът от тези структурни промени може да се тълкува като проява на системен васкулопатия. Най-често се срещат в ангиокератома юношеството и в някои случаи може да е първата проява на заболяването.
Един от първите симптоми може да бъде характерен симптом на роговицата като зъбно колело, откриваем чрез прорез лампа, и не влияе на зрителната острота.
Хипертрофична кардиомиопатия с болест на Фабри най-често е необструктивна симетрични, най-малко - обструктивно или апикалната. В някои случаи, хипертрофична кардиомиопатия може да се случи при юноши без изолация явления angiokeratoza и протеинурия. Болест на Фабри може да се подозира, в случаи на неясен кардиомегалия интервал скъсени чрез комбиниране на PR (по-малко от или равно на 0.12), високо напрежение в левия вентрикул сложни прекордиална води и отрицателни гигантски зъби Т. В случай реноваскуларна хипертония, миокардна хипертрофия, заедно със специфично заболяване ( гликолипид натрупване) е свързан с багажник причинява хипертензия и лява вентрикуларна недостатъчност. При прекомерно вентрикуларна хипертрофия на септума (обикновено повече от 20 mm) разработване обструктивно форма на хипертрофична кардиомиопатия.
Когато ехокардиография показа уплътнение на миокарда с "гранулирани" включвания, камерен преграден хипертрофия и левокамерна задната стена. Сцинтиграфията на миокарда с TL-201 изотоп се наблюдава увеличение на миокарда входящо главно в апекса на сърцето, причинена от отлагане на гликосфинголипиди и записани преди началото на явна сърдечна хипертрофия. Светлинна микроскопия ендомиокардна биопсия на дясната камера разкрива вакуолизация на цитоплазма и електронна микроскопия - elektronnoplotnye миелин депозити.
Клапно дисфункция най-често се разглежда аортна недостатъчност, свързана с отлагането в стромата на фосфолипидни депозити клапан или, по-рядко, поради разширение на аортната корена.
Приблизително 50% от пациентите с пролапс на митралната клапа се определя в комбинация с дилатация на аортата и потоци латентна кардиомиопатия.
Аритмиите и проводимост са показани различни изпълнения на хетеротопни аритмии и затваряне и свързани с лезии и синусите атриовентрикуларен възел. Може да има слабост синус проявява патологична брадикардия, блясък / предсърдно трептене, атриовентрикуларен блок напречна и техни комбинации. Синусите и атривентикуларни възли са в основата на синдрома на внезапна смърт на пациенти с болестта на Фабри.
Тромбоемболични нарушения, свързани с повишено агрегиране на тромбоцити и високи нива на плазмен бета-thromboglobulin. По-вероятно е да имат място на дълбока тромбоза на периферните кръвоносни съдове и тромбоза портал система в белодробната артерия.
Бъбречната функция, свързана главно с отлагането на гликолипиди в ендотелиума на кръвоносните съдове на бъбреците гломерулите явна хипертония, протеинурия и последващото развитие на хронична бъбречна недостатъчност.
Често с болест на Фабри се наблюдават коремна болка, постпрандиална гадене, диария.
Лечение на болест на Фабри
Най-обещаващи днес е заместителната терапия с лекарство рекомбинантен човешки алфа-галактозидаза А, който се прилага интравенозно веднъж на всеки две седмици. Значителното ефективността на използване на лекарството, се изразява в намаление (до пълно изчезване) гликолипиди отлагане в съдовия ендотел и да се намали тежестта на клиничните симптоми на заболяването. Лечение задача Fabrazimom допълнена симптоматични лекарства, обаче, когато не е възможно да се използва това лекарство става симптоматична терапия зависи от естеството и основни клинични прояви в пациента. Бъбречна трансплантация е ефективен при лечението на бъбречна недостатъчност.
Portnov Алексей Александрович
Образование: Киев Националния медицински университет. АА Bogomolets, Специалност - "Обща медицина"